患上會影響生育，應(yīng)早發(fā)現(xiàn)早治療

       宿遷新聞網(wǎng)訊 （記者 馬石磊）自今年9月26日起，我市出生的新生兒將在已有的苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下、聽力篩查三項篩查基礎(chǔ)上再增先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）篩查項目。

      CAH或致患兒變得不男不女　

       據(jù)了解，新生兒疾病篩查是指在新生兒期對一些嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。最新數(shù)據(jù)顯示，我國出生缺陷總的發(fā)生率在5.6%左右，按照我國每年1600萬—1800萬的出生人口來計算，大約每年要新增加90到100萬的出生缺陷新患兒。自2004年以來，我市共篩查了65萬余例新生兒，其中確診甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥和聽力障礙患兒500余例。

        市婦幼保健所新生兒篩查辦主任湯馨德介紹，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，該病是由于某種酶的先天性缺陷而導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退，會造成體內(nèi)雄性激素水平的異常增高，導(dǎo)致女性男性化及男性假性早熟、身材明顯矮小，對心理生理發(fā)育以及以后的工作、婚姻、生育帶來嚴(yán)重影響。經(jīng)新生兒疾病篩查診斷的患者，只要在出生后3個月內(nèi)得到及時治療、較好地控制雄激素水平、整個生長發(fā)育過程中維持正常的生長速率和骨齡成熟者，對其成年期身高影響較小，且能正常發(fā)育。市婦幼保健所新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)全市患兒的確診、轉(zhuǎn)診及治療。

     新篩可及時發(fā)現(xiàn)先天性代謝性疾病　

     “我已經(jīng)做了產(chǎn)前檢查，寶寶都很正常，那是不是就不用做新生兒篩查了呢？”已快生產(chǎn)的吳女士心存疑問。其實產(chǎn)前檢查無法查出寶寶是否患有先天性代謝缺陷疾病，患病寶寶出生后往往看上去很健康。若等到癥狀出現(xiàn)后再診斷為時已晚，失去了治療的最佳時期。

        “篩查是最好的早期干預(yù)方式，它能使疾病在嚴(yán)重的損害到來之前就獲得有效的治療。”市婦幼保健所相關(guān)人員介紹說。“篩查的時候很簡單，在新生兒的腳上取三滴血就可以了。”湯馨德告訴記者，在新生兒出生72小時以后，各家醫(yī)生會給孩子進(jìn)行采血，然后將血樣送到市婦幼保健所，經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)有問題的，醫(yī)院就通知寶寶家長。據(jù)了解，若檢查出結(jié)果有問題，家長應(yīng)盡快帶孩子去醫(yī)院復(fù)查，并及時給予干預(yù)和治療。相關(guān)人員介紹，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查要在充分告知和家長自愿選擇的前提下，醫(yī)院才能采集新生兒血樣。“新生兒篩查是降低出生缺陷的重要措施。新生兒篩查不光是醫(yī)療機(jī)構(gòu)的事情，因為我們每個家庭都有這個風(fēng)險，通過篩查就可以知道孩子有沒有這些疾病，所以新生兒篩查應(yīng)該得到全社會的關(guān)注。”湯馨德說道。

責(zé)任編輯：陳青