患上會(huì)影響生育，應(yīng)早發(fā)現(xiàn)早治療

       宿遷新聞網(wǎng)訊 （記者 馬石磊）自今年9月26日起，我市出生的新生兒將在已有的苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下、聽(tīng)力篩查三項(xiàng)篩查基礎(chǔ)上再增先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）篩查項(xiàng)目。

      CAH或致患兒變得不男不女　

       據(jù)了解，新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)一些嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專(zhuān)項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。最新數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)出生缺陷總的發(fā)生率在5.6%左右，按照我國(guó)每年1600萬(wàn)—1800萬(wàn)的出生人口來(lái)計(jì)算，大約每年要新增加90到100萬(wàn)的出生缺陷新患兒。自2004年以來(lái)，我市共篩查了65萬(wàn)余例新生兒，其中確診甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥和聽(tīng)力障礙患兒500余例。

        市婦幼保健所新生兒篩查辦主任湯馨德介紹，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，該病是由于某種酶的先天性缺陷而導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退，會(huì)造成體內(nèi)雄性激素水平的異常增高，導(dǎo)致女性男性化及男性假性早熟、身材明顯矮小，對(duì)心理生理發(fā)育以及以后的工作、婚姻、生育帶來(lái)嚴(yán)重影響。經(jīng)新生兒疾病篩查診斷的患者，只要在出生后3個(gè)月內(nèi)得到及時(shí)治療、較好地控制雄激素水平、整個(gè)生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中維持正常的生長(zhǎng)速率和骨齡成熟者，對(duì)其成年期身高影響較小，且能正常發(fā)育。市婦幼保健所新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)全市患兒的確診、轉(zhuǎn)診及治療。

     新篩可及時(shí)發(fā)現(xiàn)先天性代謝性疾病　

     “我已經(jīng)做了產(chǎn)前檢查，寶寶都很正常，那是不是就不用做新生兒篩查了呢？”已快生產(chǎn)的吳女士心存疑問(wèn)。其實(shí)產(chǎn)前檢查無(wú)法查出寶寶是否患有先天性代謝缺陷疾病，患病寶寶出生后往往看上去很健康。若等到癥狀出現(xiàn)后再診斷為時(shí)已晚，失去了治療的最佳時(shí)期。

        “篩查是最好的早期干預(yù)方式，它能使疾病在嚴(yán)重的損害到來(lái)之前就獲得有效的治療。”市婦幼保健所相關(guān)人員介紹說(shuō)。“篩查的時(shí)候很簡(jiǎn)單，在新生兒的腳上取三滴血就可以了。”湯馨德告訴記者，在新生兒出生72小時(shí)以后，各家醫(yī)生會(huì)給孩子進(jìn)行采血，然后將血樣送到市婦幼保健所，經(jīng)過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)有問(wèn)題的，醫(yī)院就通知寶寶家長(zhǎng)。據(jù)了解，若檢查出結(jié)果有問(wèn)題，家長(zhǎng)應(yīng)盡快帶孩子去醫(yī)院復(fù)查，并及時(shí)給予干預(yù)和治療。相關(guān)人員介紹，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查要在充分告知和家長(zhǎng)自愿選擇的前提下，醫(yī)院才能采集新生兒血樣。“新生兒篩查是降低出生缺陷的重要措施。新生兒篩查不光是醫(yī)療機(jī)構(gòu)的事情，因?yàn)槲覀兠總€(gè)家庭都有這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)篩查就可以知道孩子有沒(méi)有這些疾病，所以新生兒篩查應(yīng)該得到全社會(huì)的關(guān)注。”湯馨德說(shuō)道。

責(zé)任編輯：陳青