7月18日,記者了解到,近日在湖北省十堰市一家醫(yī)院的產(chǎn)房中誕生了一名有著特殊意義的女嬰。這是安醫(yī)大一附院曹云霞教授/紀(jì)冬梅副教授的線粒體研究團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)用胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)-線粒體DNA檢測(cè)(PGT-MT)技術(shù),首次幫助線粒體DNA 14459G>A (m.14459G>A)位點(diǎn)突變Leigh綜合征家系孕育健康新生命獲得成功。值得一提的是,這在全球尚屬首例。
專家介紹,線粒體疾病是一組由遺傳性線粒體功能障礙引起的異質(zhì)性極大的疾病,屬于最常見(jiàn)的遺傳性疾病,一般臨床表現(xiàn)與線粒體能量代謝缺陷相關(guān),缺陷可以影響人體的任何組織和任何器官,并可發(fā)生在任何年齡以及表現(xiàn)為任何形式的癥狀。而大腦、感覺(jué)上皮、眼睛、心臟和骨骼肌等對(duì)于人體有著高能量需求的組織,則特別容易出現(xiàn)癥狀。
時(shí)間回到2023年6月,湖北十堰的小李夫婦來(lái)安醫(yī)大一附院紀(jì)冬梅線粒體門診咨詢并尋求幫助。原來(lái)幾年前,夫婦兩人偶然看到一則新聞,曹云霞教授領(lǐng)導(dǎo)的線粒體研究團(tuán)隊(duì)在2022年12月誕生首例零m.8993T>G突變健康寶寶,幫助了“線粒體媽媽”圓了“健康生育夢(mèng)”。為了圓夢(mèng),夫婦倆來(lái)到了安醫(yī)大一附院。
在經(jīng)過(guò)與患者的充分溝通交流、知情同意與術(shù)前準(zhǔn)備,線粒體團(tuán)隊(duì)為患者制定了合理的方案,團(tuán)隊(duì)在前期自主研發(fā)了新型SeqStudio™ 基因測(cè)序技術(shù),該項(xiàng)技術(shù)具有對(duì)異質(zhì)性定量精準(zhǔn)、檢測(cè)周期短、成本低,對(duì)樣本DNA要求樣本低等優(yōu)點(diǎn),適用于線粒體遺傳病患者自身篩查以及胚胎植入前與產(chǎn)前診斷等。該技術(shù)已獲批本院新技術(shù)臨床準(zhǔn)入,并且已經(jīng)成功地為其他線粒體突變攜帶者獲得了健康的孩子,基于以上考慮,團(tuán)隊(duì)選擇了這項(xiàng)技術(shù)為患者進(jìn)行PGT-MT助孕。
2023年11月1日,患者順利懷孕,今年2月23日,患者進(jìn)行了羊水穿刺,檢測(cè)羊水細(xì)胞不含有m.14459A>C突變,并于7月8日順產(chǎn)分娩了一女嬰,新生兒狀況良好,四天后順利出院,研究團(tuán)隊(duì)再次對(duì)新生兒的臍帶血進(jìn)行檢測(cè),均表現(xiàn)為“零突變”。
合肥通客戶端﹣合報(bào)全媒體記者 唐萌