30歲不到的鶯歌（化名），母親患有卵巢癌、乳腺癌，外婆患有輸卵管癌?；驒z測發(fā)現(xiàn)，三人均攜帶BRCA1基因突變。BRCA1基因?qū)儆谶z傳性腫瘤易感基因，不僅會增加乳腺癌發(fā)病風險，其他如卵巢癌、輸卵管癌、胰腺癌、胃腸癌及黑素瘤等發(fā)病風險也會增加，更讓人心焦的是鶯歌患有子宮腺肌病等，受孕的內(nèi)環(huán)境不佳。她還有希望生一個健康寶寶嗎？中國科學院院士、浙江大學醫(yī)學院院長、生殖醫(yī)學專家黃荷鳳的回答是肯定的。

日前，在浙江省出生缺陷防治臨床醫(yī)學研究中心學術交流論壇上，黃荷鳳分享了這一病例?！盎颊呓柚嚬軏雰杭夹g，通過我們構建的乳腺癌風險評估綜合模型，選擇乳腺癌低風險胚胎。經(jīng)過浙大婦院生殖倫理委員會通過后，患者進入試管嬰兒助孕周期，而后移植成功，目前宮內(nèi)早孕24天，指標一切正常。”

這一病例的探索與研究，也是浙江大學醫(yī)學遺傳與發(fā)育研究院成立以來，針對遺傳性疾病的機制突破和出生缺陷的源頭防控，邁出的扎實一步。學術論壇現(xiàn)場，舉行了浙江大學醫(yī)學遺傳與發(fā)育研究院揭牌儀式，研究院設在浙大婦院錢江院區(qū)，重點聚焦生殖遺傳、發(fā)育源性疾病、出生缺陷防控三大研究方向。黃荷鳳表示，全生命周期的健康管理應該從母親孕期就開始。

記者了解到，浙大婦院承擔全省出生缺陷綜合防治管理和技術支持，在全省建立了完善的出生缺陷三級預防體系，鋪開一張覆蓋孕前、產(chǎn)前、產(chǎn)后一體的出生缺陷防治網(wǎng)絡，研究院的設立將為浙大婦院擦亮“浙有善育”金名片賦能。