30歲不到的鶯歌（化名），母親患有卵巢癌、乳腺癌，外婆患有輸卵管癌?；驒z測發(fā)現(xiàn)，三人均攜帶BRCA1基因突變。BRCA1基因?qū)儆谶z傳性腫瘤易感基因，不僅會增加乳腺癌發(fā)病風(fēng)險，其他如卵巢癌、輸卵管癌、胰腺癌、胃腸癌及黑素瘤等發(fā)病風(fēng)險也會增加，更讓人心焦的是鶯歌患有子宮腺肌病等，受孕的內(nèi)環(huán)境不佳。她還有希望生一個健康寶寶嗎？中國科學(xué)院院士、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長、生殖醫(yī)學(xué)專家黃荷鳳的回答是肯定的。

日前，在浙江省出生缺陷防治臨床醫(yī)學(xué)研究中心學(xué)術(shù)交流論壇上，黃荷鳳分享了這一病例?！盎颊呓柚嚬軏雰杭夹g(shù)，通過我們構(gòu)建的乳腺癌風(fēng)險評估綜合模型，選擇乳腺癌低風(fēng)險胚胎。經(jīng)過浙大婦院生殖倫理委員會通過后，患者進(jìn)入試管嬰兒助孕周期，而后移植成功，目前宮內(nèi)早孕24天，指標(biāo)一切正常?！?/p>

這一病例的探索與研究，也是浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳與發(fā)育研究院成立以來，針對遺傳性疾病的機(jī)制突破和出生缺陷的源頭防控，邁出的扎實一步。學(xué)術(shù)論壇現(xiàn)場，舉行了浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳與發(fā)育研究院揭牌儀式，研究院設(shè)在浙大婦院錢江院區(qū)，重點聚焦生殖遺傳、發(fā)育源性疾病、出生缺陷防控三大研究方向。黃荷鳳表示，全生命周期的健康管理應(yīng)該從母親孕期就開始。

記者了解到，浙大婦院承擔(dān)全省出生缺陷綜合防治管理和技術(shù)支持，在全省建立了完善的出生缺陷三級預(yù)防體系，鋪開一張覆蓋孕前、產(chǎn)前、產(chǎn)后一體的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，研究院的設(shè)立將為浙大婦院擦亮“浙有善育”金名片賦能。