【龍虎網(wǎng)報道】（通訊員 劉敏）“孩子剛出生就發(fā)現(xiàn)嗆奶，沒想到竟然是因為患上了罕見病。幸好，中大醫(yī)院消化內(nèi)科施瑞華教授給孩子成功手術(shù)，希望孩子以后能健康成長。”7月25日，在東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院消化內(nèi)科病房里，來自新疆14個月大的小寧（化名）媽媽告訴記者。究竟是怎樣的罕見病，讓小寧媽媽之前這樣揪心呢？

見到吃的就往嘴里塞 但就是吃不進(jìn)去

14個月大的小寧，只有10多斤，要比同齡孩子瘦小的多?？粗?，小寧媽媽不僅心酸起來。小寧出生后沒多久就嗆奶，起初以為小孩子都會嗆奶，也就沒在意。但是孩子六個月大的時候，開始進(jìn)輔食，這時就發(fā)現(xiàn)了“異樣的端倪”。

“給她蛋黃米糊拌起來吃，再喝奶她就會把奶吐出來。后來就是給她吃流食，孩子吐奶的情況就有所緩解。后來孩子吃什么吐什么。還以為孩子厭食，可是孩子看到什么吃的都往嘴里塞，看來還是餓的，可就是吃不下去。”小寧媽媽回憶道。

一個多月前，小寧又出現(xiàn)了嗆咳，持續(xù)高燒，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診治了一段時間也不見好。“后來輾轉(zhuǎn)到大醫(yī)院，檢查發(fā)現(xiàn)是吸入性肺炎。肺炎炎癥控制好了復(fù)查時，查出竟然得了一種叫賁門失弛緩癥的罕見病。在網(wǎng)上查到，中大醫(yī)院消化科施瑞華主任已經(jīng)為一批賁門失弛緩癥患者成功手術(shù)的報道，便慕名找到了他?！毙帇寢屨f。

十萬個人里才有一個的病 讓她吃不下飯

施瑞華教授介紹說，賁門失弛緩癥的發(fā)病率大約在十萬分之0.5到1.5，十萬個人里面可能有一例。有些患者是在兒童期就發(fā)病了，有些是在生長發(fā)育過程中逐步在出現(xiàn)的，成人也有患病的，但老年期患病很少。

“賁門失弛緩癥”這一醫(yī)學(xué)專業(yè)術(shù)語，一般人可能很少知道，那何為賁門呢？先來看看消化道的結(jié)構(gòu)吧。專家介紹，賁門連接食管與胃，食物經(jīng)食管、賁門后才到達(dá)胃里。人吃了東西，食物要先進(jìn)入食管，然后再進(jìn)入胃，在食管和胃之間還有括約肌，它具有收縮功能，相當(dāng)于一扇門，叫做賁門。當(dāng)人在吃東西的時候，賁門會自動打開，讓食物從食管進(jìn)入胃里，不吃東西的時候，賁門又會自動關(guān)上，否則，食物和胃酸都可能通過賁門涌到食管里，胃酸是酸性物質(zhì)，具有腐蝕性，會損傷食管，引起反流性食管炎。

身體瘦小的原因 竟是賁門“打不開了” 

專家介紹，賁門關(guān)不上會出毛病，而如果打不開也會出問題，賁門失弛緩癥就是如此?；颊叱赃M(jìn)東西，但賁門不會打開，食物就堆積在食管里。隨著食物在食管里越堆越多，食管被越撐越大，堆到堆不下了，患者會出現(xiàn)嘔吐，甚至出現(xiàn)食物反流，有些胃酸或者是食物進(jìn)了氣管，會引起咳嗽。特別是小孩子，如果反胃很容易嗆到肺里，造成吸入性的肺炎。

另外，食物如果長期滯留在食管腔刺激食管黏膜，會引發(fā)食管炎甚至發(fā)生癌變。而對于還在生長發(fā)育的孩子，一旦發(fā)病將嚴(yán)重影響孩子生長發(fā)育。唯有手術(shù)切開食管下端周圍肌肉才能解除梗阻，徹底解決進(jìn)食困難的問題。

微創(chuàng)治療 把壞了的“賁門”修好

7月27日，施瑞華教授為小寧施行目前國際最先進(jìn)的“經(jīng)口內(nèi)鏡下食管括約肌切開術(shù)”（POEM術(shù)），通過胃鏡通過口腔到食管在食管表層（黏膜）“開窗”后，于黏膜下層開通一條隧道，沿食管夾層（黏膜下層）內(nèi)隧道，在胃鏡直視下切開食管周圍肌肉，切開以后肌肉自然放松，賁門開放，再用金屬夾縫合表層裂口。

由于患者只有1歲多，手術(shù)難度要比成人要大，因為小孩子小，手術(shù)腔隙也比較小，對內(nèi)鏡操作者的技術(shù)要求也更高。但是孩子手術(shù)非常順利，手術(shù)當(dāng)天晚上就可以喝些牛奶，次日視情況而定可進(jìn)食蛋羹等。

施瑞華教授提醒，賁門失弛緩癥的發(fā)病機(jī)制尚未明確，國際上也沒有預(yù)防方案。出現(xiàn)吞咽困難、食物反流和下端胸骨后不適或疼痛等癥狀應(yīng)盡早到醫(yī)院排查是不是賁門失弛緩癥，并及早治療，以免食物長期滯留食管腔引起食管炎甚至癌變。