28日是國際罕見病日，12歲罕見病患兒星星（化名）的母親殷女士，在蘇州大學附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科病房里接受媒體采訪，她說，從女兒發(fā)病至今，全家拼盡全力與病魔斗爭，但孩子生存希望渺茫。如果孩子堅持不下去，家人意愿捐獻其器官，能救一個是一個。

“這次孩子發(fā)病，特別厲害，基本不能動，話也不能說。”病房內(nèi)，只要殷女士湊近病床柔聲呼喚女兒的小名，孩子會動動小手，回應媽媽。殷女士說，女兒發(fā)病之前，與正常孩子無異，但5歲左右就開始不對勁了，經(jīng)常抽搐。“我們以為孩子是癲癇，就一直按癲癇來治療，直到2014年，星星才被確診為線粒體腦肌病。”

“這是一種遺傳代謝病，目前沒有什么有效治療方法。”中華醫(yī)學會兒科分會罕見病學組委員、蘇大附兒院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師湯繼宏告訴記者。目前已知的罕見病有6000-8000種，而只有1%的罕見病是有有效藥物治療的。