建立中國人群特有遺傳信息數(shù)據(jù)庫

江蘇啟動百萬人群基因組測序計劃

10月29日，南京晨報記者從正在南京舉行的中美精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)南京高峰論壇上獲悉，江蘇正式啟動“百萬人群基因組測序計劃”。該計劃擬在南京江北新區(qū)建立超大規(guī)模的DNA測序平臺和生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)分析中心，通過隊列研究和百萬人基因組DNA測序，建立中國人群特有的遺傳信息數(shù)據(jù)庫。

據(jù)介紹，由南京揚子集團聯(lián)合東南大學(xué)、南京醫(yī)科大學(xué)啟動的“百萬人群基因組測序計劃”，目標(biāo)是建立百萬人群級別的DNA測序平臺、生物組學(xué)大數(shù)據(jù)分析中心和中國人群特有的遺傳信息數(shù)據(jù)庫。

當(dāng)天正式啟動的“百萬人群基因組測序計劃”目標(biāo)是建立中國人群特有的遺傳信息數(shù)據(jù)庫。計劃的主要實施內(nèi)容包括：

一是建立6個隊列，包括20萬新生兒隊列、20萬兒童腦與認(rèn)知發(fā)展隊列、20萬惡性腫瘤隊列、5萬罕見疾病隊列、10萬慢病隊列、25萬自然人群遺傳多樣性隊列；

二是建設(shè)全基因組測序及數(shù)據(jù)中心，建立個體表型組學(xué)數(shù)據(jù)庫、生物樣本庫和生物組學(xué)數(shù)據(jù)庫，進行全面的分析和挖掘，發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)的基因組變異，解析中國人的遺傳多樣性；

三是加強數(shù)據(jù)安全與隱私保護，產(chǎn)生的所有數(shù)據(jù)均集中保存到健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)中心，所有權(quán)歸國家，經(jīng)國家相關(guān)部門授權(quán)后由揚子國資投資集團統(tǒng)一管理，整個數(shù)據(jù)庫計劃3-4年內(nèi)完成。

美國哈佛大學(xué)遺傳學(xué)教授George Church，世界著名分子生物學(xué)家、人類基因組計劃創(chuàng)始人Charles Cantor，中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)副校長金力等4位專家受聘成為國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)南京中心暨揚子百萬基因組測序項目的資深顧問。

國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)（南京）中心還分別與復(fù)旦大學(xué)、南京醫(yī)科大學(xué)、北京協(xié)和醫(yī)院簽訂戰(zhàn)略框架協(xié)議，以“百萬人群基因組計劃”對接國家隊列，率先啟動自然人、新生兒和罕見病三大基因測序項目。