少女查出肝硬化，皆因體內(nèi)銅太多

南報(bào)網(wǎng)訊 （記者 顧小萍 通訊員 朱諾）19歲的少女戴蓉（化名）是一名高三學(xué)生，正憧憬著能考入理想的大學(xué)?？审w檢報(bào)告上“肝硬化”三個(gè)字徹底擾亂了她的學(xué)習(xí)和生活。經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)，其肝硬化發(fā)病并不是乙肝等常見原因，而是因?yàn)轶w內(nèi)聚集了太多的銅。

據(jù)悉，小戴拿到體檢報(bào)告后，家人立刻帶她到安徽當(dāng)?shù)蒯t(yī)院求診，醫(yī)生把引起肝硬化的常見原因全部查了均未找到病因。轉(zhuǎn)往南京第二醫(yī)院后，經(jīng)過銅藍(lán)蛋白、尿銅、ATP7B基因變異等系列檢查，最終確定小戴肝硬化的原因是肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>

市第二醫(yī)院肝病科學(xué)科帶頭人楊永峰主任醫(yī)師介紹，肝豆?fàn)詈俗冃杂纸蠾ilson病，發(fā)病率為0.5/10萬—3/10萬，是常染色體隱性遺傳疾病。由于該病罕見且發(fā)病隱蔽，很容易被誤診或漏診。該病的發(fā)病機(jī)制是調(diào)控銅代謝的ATP7B基因突變，引起體內(nèi)銅代謝障礙，銅不能排出體外，從而積聚在肝組織和神經(jīng)系統(tǒng)的豆?fàn)詈瞬课?，臨床上引起肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)損傷。

“這一罕見疾病，典型患者通過常規(guī)檢查可確診，但絕大多數(shù)患者臨床表現(xiàn)并不典型，不少僅表現(xiàn)肝損傷，很容易漏診。”楊永峰告訴記者，肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病基礎(chǔ)是體內(nèi)銅儲(chǔ)積過多，因此生活中要堅(jiān)持“低銅高鋅”的飲食，不吃核桃、花生等堅(jiān)果，不吃動(dòng)物內(nèi)臟或肥肉以及一些含銅高的海鮮，可多吃點(diǎn)含鋅的片劑。

楊永峰介紹，該病屬于可治療性疾病，盡管不能根治，但通過青霉胺、鋅劑等驅(qū)銅治療，可顯著的延緩疾病進(jìn)展，患者可恢復(fù)正常的學(xué)習(xí)和生活。目前，小戴經(jīng)過治療后已開始明顯好轉(zhuǎn)。