
昨天,三名小伙在醫(yī)院接受初步檢查。
三個(gè)“80后”、“90后”,其中兩人還是親兄弟,他們都有著年輕人的身板,可從面部上看卻衰老得不行,滿臉皺紋,仿佛就是近六十歲的老人。去年晨報(bào)報(bào)道了一夜變老的胡娟后,三個(gè)“老男孩”看到了希望,近日他們來到上海求助。昨天,華山、長(zhǎng)征和伊萊美等醫(yī)院專家共同會(huì)診,上海醫(yī)學(xué)院骨松分會(huì)主委、上海市第六人民醫(yī)院骨質(zhì)疏松和骨病科主任章振林表示,三個(gè)“老男孩”極速衰老的罪魁禍?zhǔn)资腔蛲蛔?,致病元兇是基因編碼蛋白SLCO2A1。
“90后”長(zhǎng)著老人的臉
昨天,在會(huì)診室里,三個(gè)突然變老的小伙一臉愁容。20歲時(shí),袁太平的身體開始變化,手臂和腿部出現(xiàn)水腫,然后臉上出現(xiàn)細(xì)微皺紋,后來臉上皺紋越來越深,連頭皮也起了褶皺。近10年中,袁太平臉上的皺褶越來越深,老態(tài)越發(fā)展現(xiàn)出來。不僅僅是身體變化,隨之而來的心里“皺紋”也越來越多。他去銀行取錢,營(yíng)業(yè)員都說不是本人;每次與老婆出門,別人都會(huì)以異樣的眼光看他們。
為此,袁太平去過很多醫(yī)院,都沒診斷出是什么病,服了很多藥也沒效果?,F(xiàn)在滿臉皺紋,仿佛就是一個(gè)老人。
這事也降臨在他的親弟弟袁太華身上。袁太華今年25歲,也是在20歲左右發(fā)病,病情更為嚴(yán)重,除面部蒼老,長(zhǎng)滿皺紋、眼角耷拉外,手腳會(huì)發(fā)腫,膝關(guān)節(jié)還會(huì)出現(xiàn)積水癥狀,需長(zhǎng)期就醫(yī)抽取積液。袁太平稱,他們的父母親雙方家庭上幾輩人都沒出現(xiàn)過這種病例。老家周圍青山綠水,沒有化工廠,平時(shí)飲食也沒多大差別。
24歲的萬倫也來自重慶黔江區(qū),同樣患上這種“衰老病”,臉上、頭上都有了皺紋。同樣的遭遇讓他們?cè)诰W(wǎng)上走到一起,并組成了一個(gè)群。萬倫告訴記者,這個(gè)群有幾十個(gè)人,他們都患上了這種“衰老病”。
是一種罕見的遺傳病
到底是什么病?章振林告訴記者,已對(duì)“老男孩”們進(jìn)行了基因診斷,正式報(bào)告幾天后就會(huì)出爐。初步診斷發(fā)現(xiàn),他們得的是原發(fā)性厚皮性骨膜病,是一種罕見的遺傳病,通常以常染色體隱性遺傳,青春期發(fā)病,以皮膚增厚、面容丑陋、杵狀指、骨膜顯著硬化為特征。早在古希臘時(shí),希波克拉底就描述了“杵狀指”,即手指或者足趾末端膨大呈“杵狀”。
引起這些小伙子衰老的應(yīng)該是一種基因編碼蛋白的基因突變。章振林透露,他領(lǐng)銜的團(tuán)隊(duì)與北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科夏維波教授通過兩年研發(fā),從海量的基因變異數(shù)據(jù)庫(kù)中,捕捉到轉(zhuǎn)運(yùn)前列腺素PGE2的SLCO2A1基因突變,該基因編碼蛋白是調(diào)節(jié)細(xì)胞內(nèi)外PGE2轉(zhuǎn)運(yùn)的關(guān)鍵,它的突變會(huì)導(dǎo)致蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)PGE2功能下降,“這種基因突變目前有藥物進(jìn)行對(duì)癥治療,因此對(duì)這幾個(gè)小伙的相關(guān)藥物治療已展開”。
在昨天的會(huì)診中,上海華山醫(yī)院皮膚科盧忠教授、長(zhǎng)征醫(yī)院整形外科劉安堂教授和上海伊萊美醫(yī)療美容醫(yī)院李湘原院長(zhǎng)等專家共同對(duì)三位患者進(jìn)行病理分析。專家們告訴記者,這幾個(gè)“老男孩”和一夜變老的胡娟患病不同,這幾個(gè)小伙得的是原發(fā)性厚皮性骨膜病,可整合多學(xué)科聯(lián)合治療,包括藥物治療功能改善、心理干預(yù)等,盡還原他們健康的面容。心理救援組專家周寧表示將全程跟蹤,幫助他們走出心理陰霾。