今年9月份，合肥市婦幼保健所新生兒疾病篩查中心通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查、確診出一例新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥(簡稱NICCD)的新生兒。NICCD是尿素循環(huán)障礙性疾病，是瓜氨酸血癥Ⅱ型(希特林蛋白缺乏癥)中的一種類型，發(fā)病率一般在1/8萬-10萬，患兒多以遲發(fā)、復(fù)發(fā)或遷延性黃疸就診。新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥是一種罕見病。

該患兒25天，串聯(lián)質(zhì)譜篩查結(jié)果為瓜氨酸(Cit)及比值(Cit/Phe)增高，經(jīng)復(fù)查瓜氨酸及比值進(jìn)一步增高，查體發(fā)現(xiàn)患兒鞏膜及面部皮膚明顯黃染，肝臟增大肋下2.5cm，經(jīng)皮測黃疸值明顯增高，新篩中心初步診斷為NICCD。轉(zhuǎn)診至上海新華醫(yī)院經(jīng)進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)患兒肝功能明顯異常、低蛋白血癥、凝血功能障礙，經(jīng)基因檢測最終確診為新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥，這是合肥市新篩中心確診的首例尿素循環(huán)障礙性疾病。經(jīng)過早期補(bǔ)充脂溶性維生素、改用無乳糖奶粉和添加中鏈甘油三酯配方奶，患兒的癥狀得到了及時(shí)、有效的改善。

新生兒疾病篩查就是要將患有遺傳代謝性疾病的兒童盡早篩查出來，在患兒沒有出現(xiàn)生長發(fā)育、智力發(fā)育受損之前給予有效干預(yù)和治療，保障兒童能夠健康成長。自2016年1月1日民生工程開展以來，通過新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)共篩查出各類氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、尿素循環(huán)障礙性疾病20例，均得到了及時(shí)有效的干預(yù)和治療。