據(jù)江淮晨報(bào)報(bào)道  記者昨日從合肥市婦幼保健所了解到，截至11月底，合肥市活產(chǎn)新生兒107061名，篩查活產(chǎn)新生兒92284名，總體篩查率86.2%；常住人口活產(chǎn)新生兒82315名，常住人口免費(fèi)篩查活產(chǎn)新生兒74976名，常住人口免費(fèi)篩查率91.08%。

共篩查出各類(lèi)罕見(jiàn)遺傳代謝病30例，總檢出率達(dá)1/3569，其中氨基酸類(lèi)代謝病20例，有機(jī)酸類(lèi)代謝病3例，脂肪酸類(lèi)代謝病6例，尿素循環(huán)障礙性疾病1例。30患病兒童中有較為常見(jiàn)的高苯丙氨酸血癥，有起病急、發(fā)病快的甲基丙二酸血癥，還有極其罕見(jiàn)的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥等。

據(jù)介紹，這些兒童雖然不幸患有先天性遺傳代謝病，但因?yàn)樵诔錾屯ㄟ^(guò)新生兒疾病篩查及時(shí)發(fā)現(xiàn)，并在最短的時(shí)間內(nèi)進(jìn)行了有效的干預(yù)和治療，從而避免了不可逆的損害。

2016年1月1日起合肥市政府將新生兒遺傳代謝疾病篩查納入市級(jí)民生工程項(xiàng)目，合肥市常住人口活產(chǎn)新生兒可以免費(fèi)接受11種疾病篩查。