新華社杭州12月28日電 浙江大學(xué)遺傳學(xué)研究所管敏鑫教授課題組發(fā)現(xiàn)，一種線粒體基因突變將導(dǎo)致血管內(nèi)皮損傷，進(jìn)而誘發(fā)冠心病。相關(guān)論文近日在國(guó)際著名期刊《核酸研究》在線發(fā)表。

　　“線粒體是人體細(xì)胞內(nèi)普遍存在的一種細(xì)胞器，是為細(xì)胞維持功能和代謝提供能量的‘發(fā)電廠’。線粒體攜帶遺傳自母親的三十七個(gè)基因，其突變是冠心病的危險(xiǎn)因素之一。”管敏鑫教授介紹說(shuō)，冠心病是冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的簡(jiǎn)稱，是一種常見(jiàn)的復(fù)雜性疾病，由遺傳因素、環(huán)境因素或兩者相互作用所致。從全球看，冠心病越來(lái)越成為威脅人類生命和健康的因素，其發(fā)病率和死亡率近年來(lái)呈現(xiàn)總體上升的態(tài)勢(shì)。

　　在2011年，課題組在對(duì)北京地區(qū)心血管疾病患者線粒體基因突變的一次大規(guī)模篩查中就發(fā)現(xiàn)并鎖定了該線粒體位點(diǎn)突變。在最新的研究中，管敏鑫課題組深入揭示了一個(gè)特定位點(diǎn)的線粒體基因突變?nèi)绾巫罱K導(dǎo)致冠心病?？蒲腥藛T將其比喻為出了故障的抓娃娃機(jī)。

　　“線粒體中存在著轉(zhuǎn)運(yùn)核糖核酸(tRNA)，它像抓娃娃機(jī)一樣，抓住和搬運(yùn)氨基酸，以合成蛋白質(zhì)。在基因突變后，作為娃娃機(jī)‘抓手’的轉(zhuǎn)運(yùn)核糖核酸結(jié)構(gòu)會(huì)受到影響，這種影響表現(xiàn)為轉(zhuǎn)運(yùn)核糖核酸數(shù)量直接減少，還會(huì)出現(xiàn)‘次品’，擾亂蛋白質(zhì)合成，使線粒體功能受損。”管敏鑫說(shuō)。

　　線粒體的功能障礙將導(dǎo)致細(xì)胞供能不足，增加自由基產(chǎn)生，降低內(nèi)皮細(xì)胞的遷移能力和血管生成能力，最終引發(fā)血管內(nèi)皮細(xì)胞損傷。血管內(nèi)皮損傷正是冠狀動(dòng)脈粥樣硬化發(fā)生的根本原因之一。

　　管敏鑫表示，這項(xiàng)線粒體功能障礙引發(fā)冠心病的研究，是其致病機(jī)理研究的新視角，也為冠心病治療提供了新的潛在靶點(diǎn)。

　　(新華社記者 朱涵)