7月18日，記者了解到，近日在湖北省十堰市一家醫(yī)院的產(chǎn)房中誕生了一名有著特殊意義的女嬰。這是安醫(yī)大一附院曹云霞教授/紀冬梅副教授的線粒體研究團隊應用胚胎植入前遺傳學檢測-線粒體DNA檢測（PGT-MT）技術，首次幫助線粒體DNA 14459G>A （m.14459G>A）位點突變Leigh綜合征家系孕育健康新生命獲得成功。值得一提的是，這在全球尚屬首例。

專家介紹，線粒體疾病是一組由遺傳性線粒體功能障礙引起的異質(zhì)性極大的疾病，屬于最常見的遺傳性疾病，一般臨床表現(xiàn)與線粒體能量代謝缺陷相關，缺陷可以影響人體的任何組織和任何器官，并可發(fā)生在任何年齡以及表現(xiàn)為任何形式的癥狀。而大腦、感覺上皮、眼睛、心臟和骨骼肌等對于人體有著高能量需求的組織，則特別容易出現(xiàn)癥狀。

時間回到2023年6月，湖北十堰的小李夫婦來安醫(yī)大一附院紀冬梅線粒體門診咨詢并尋求幫助。原來幾年前，夫婦兩人偶然看到一則新聞，曹云霞教授領導的線粒體研究團隊在2022年12月誕生首例零m.8993T>G突變健康寶寶，幫助了“線粒體媽媽”圓了“健康生育夢”。為了圓夢，夫婦倆來到了安醫(yī)大一附院。

在經(jīng)過與患者的充分溝通交流、知情同意與術前準備，線粒體團隊為患者制訂了合理的方案，團隊在前期自主研發(fā)了新型SeqStudio™ 基因測序技術，該項技術具有對異質(zhì)性定量精準、檢測周期短、成本低，對樣本DNA要求樣本低等優(yōu)點，適用于線粒體遺傳病患者自身篩查以及胚胎植入前與產(chǎn)前診斷等。該技術已獲批安醫(yī)大一附院新技術臨床準入，并且已經(jīng)成功地為其他線粒體突變攜帶者獲得了健康的孩子，基于以上考慮，團隊選擇了這項技術為患者進行PGT-MT助孕。

2023年11月1日，患者順利懷孕，今年2月23日，患者進行了羊水穿刺，檢測羊水細胞不含有m.14459A>C突變，并于7月8日順產(chǎn)分娩了一女嬰，新生兒狀況良好，四天后順利出院，研究團隊再次對新生兒的臍帶血進行檢測，均表現(xiàn)為“零突變”。

合肥通客戶端- 合報全媒體記者 唐萌