本報訊（記者鐘露雅）近日，恩澤醫(yī)院成功實施罕見病“多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤2型（MEN2）”一期手術(shù)——“甲狀腺髓樣癌（MTC）全切與腎上腺嗜鉻細胞瘤（PHEO）切除術(shù)”。此前，全世界范圍內(nèi)僅完成6例。

4月15日上午，記者從恩澤醫(yī)院泌尿外科獲悉，患者陳麗（化名）術(shù)后恢復(fù)良好，指標(biāo)均正常，已順利出院。

今年39歲的陳麗是紹興人，從小在福利院長大，并不知道自己帶有罕見病基因。去年底，她的大女兒被查出患有甲狀腺髓樣癌。由于該病多為家族遺傳，醫(yī)生建議陳麗一家都去檢查下。

通過基因檢測顯示，陳麗和兩個女兒都有RET基因突變。其中，陳麗的腎上腺和甲狀腺都長有腫瘤，被診斷為“多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤2型（MEN2）”，而且她4年前因另一側(cè)腎上腺嗜鉻細胞瘤已經(jīng)做了腎上腺及腫瘤切除。由于病情復(fù)雜，她來到恩澤醫(yī)院進行治療。

“這種疾病是常染色體顯性遺傳，外顯率和致死率高，在患病者的家族成員中其發(fā)病率約為50％。攜帶有RET基因突變者，MTC發(fā)生率為95%到100%，PHEO發(fā)生率約為50%。對于MEN2的家族，需要全面的家系調(diào)查和基因檢測，才能得到早期診斷和精準治療?！倍鳚舍t(yī)院泌尿外科主任李飛平介紹。

李飛平當(dāng)即組織院內(nèi)多學(xué)科討論，并為其制定精準的臨床診療方案?！俺Ｒ?guī)來說，要分別實施甲狀腺全切術(shù)與腎上腺腫瘤切除術(shù)，但患者幾年前由于診斷一側(cè)腎上腺嗜鉻細胞瘤，已經(jīng)進行一側(cè)的腎上腺切除了，本次另一側(cè)腎上腺又長了兩個腫瘤，我們決定實施保留腎上腺的腫瘤切除術(shù)，同時甲狀腺手術(shù)一起做?！彼f。

4月3日，在恩澤醫(yī)院泌尿外科、乳腺甲狀腺科、內(nèi)分泌科、手術(shù)室、麻醉科等多學(xué)科的通力協(xié)作及國內(nèi)MEN2權(quán)威專家戚曉平教授的指導(dǎo)下，一期手術(shù)順利完成。

李飛平告訴記者，罕見病不光關(guān)系到病人本身，更關(guān)系到一個家庭，需要全社會的參與及關(guān)愛，其防治關(guān)鍵要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，要在防治及組織上形成全國性的合力。

“像陳麗的女兒以后可通過產(chǎn)前精準診斷（羊水穿刺），或第三代試管嬰兒的方式，阻斷這種罕見病的遺傳?！崩铒w平說。同一家族成員出現(xiàn)相同病癥需警惕，盡早前往醫(yī)院做篩查，恩澤醫(yī)院可提供免費MEN2基因篩查。

記者了解到，去年10月，恩澤醫(yī)院聯(lián)合蔻德罕見病中心成立了泌尿外科罕見?。ㄟz傳?。┰\療中心，共同開展罕見病的診療工作。3月，中心完成首例MEN2A的精準治療。