兒童反復(fù)抽搐可能并非癲癇，而是內(nèi)分泌疾病在“偽裝”。4月28日，記者從安徽省兒童醫(yī)院獲悉，近日該院接診了一例特殊病例，2歲女童小雨（化名）因“癲癇”治療兩年無(wú)效，最終被確診為假性甲狀旁腺功能減退癥。

據(jù)了解，兩年來(lái)小雨反復(fù)出現(xiàn)雙手抽搐，發(fā)作時(shí)手指呈特殊“爪狀”但意識(shí)清醒。雖然一直按癲癇治療，但小雨的癥狀始終未緩解，直到近期因身高明顯落后于同齡人，經(jīng)內(nèi)分泌?？茩z查才發(fā)現(xiàn)：小雨的血鈣僅為1.38mmol/L（正常2.1-2.8），甲狀旁腺激素卻高達(dá)725.0pg/ml（正常12-88），最終確診為甲狀旁腺功能減退癥。通過(guò)規(guī)范的“鈣劑+活性維生素D”聯(lián)合治療，小雨的癥狀很快緩解。

這種罕見病為何會(huì)“模仿”癲癇？該院兒童內(nèi)分泌科主任陳雨青介紹，甲狀旁腺功能減退癥是一種遺傳性疾病，患者的腎臟、骨骼等對(duì)甲狀旁腺激素不敏感，會(huì)導(dǎo)致血鈣持續(xù)偏低，引發(fā)神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)手足抽搐；血磷居高不下，影響骨骼發(fā)育，導(dǎo)致身材矮??；激素代償性升高，甲狀旁腺“拼命工作”卻收效甚微。

“當(dāng)孩子出現(xiàn)以下情況時(shí)，建議及時(shí)檢測(cè)血鈣、血磷：反復(fù)手足抽搐，特別是“助產(chǎn)士手”姿勢(shì)即腕部屈曲、手指伸直并攏，拇指內(nèi)收貼近掌心；抗癲癇藥物治療效果不佳；身高增長(zhǎng)明顯落后；伴有特殊面容如圓臉、短頸等；手指/腳趾短粗畸形。”

陳雨青特別提醒，兒童抽搐≠癲癇，需排查代謝性疾病，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩可能是疾病信號(hào)，建議到?？漆t(yī)院完善檢查，早期治療可避免智力損傷等嚴(yán)重后果。“雖然甲狀旁腺功能減退癥屬于罕見病，但通過(guò)常規(guī)血鈣檢測(cè)就能初步篩查。提醒家長(zhǎng)要關(guān)注孩子成長(zhǎng)中的異常表現(xiàn)，及時(shí)就醫(yī)明確診斷，避免延誤治療。”

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合肥在線-合新聞 記者 唐萌 通訊員 孫雅鳳 楊簡(jiǎn)