3月22日，安徽省罕見病?？坡?lián)盟亨廷頓病診療中心在合肥正式成立。據(jù)悉，該中心由中國科大附一院發(fā)起，覆蓋安徽省罕見病?？坡?lián)盟各家醫(yī)院，以神經(jīng)內(nèi)科、精神心理科、生殖遺傳中心、心內(nèi)科、呼吸科及康復(fù)醫(yī)學(xué)科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作的方式對亨廷頓病進(jìn)行專病診療。

醫(yī)生介紹，亨廷頓病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性神經(jīng)退行性疾病，臨床表現(xiàn)為運(yùn)動障礙、認(rèn)知功能下降及精神癥狀?；颊呒八幖彝ネ媾R“確診難、治療難、管理難”的三重困境。

據(jù)流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)，我國亨廷頓病患病率約為2.7/10萬，安徽省內(nèi)預(yù)估患者人數(shù)近2000例。由于受到疾病認(rèn)知度低、基層診斷能力不足、跨學(xué)科協(xié)作機(jī)制缺失等因素影響，該疾病的實(shí)際確診率不足30%，大量患者長期被誤診為“精神疾病”或“帕金森病”，錯(cuò)失了早期干預(yù)機(jī)會。

據(jù)了解，安徽省罕見病?？坡?lián)盟目前已與安徽省人口健康基金會達(dá)成初步合作意向，并簽訂了罕見病篩查合作協(xié)議。雙方將共同開展包括亨廷頓病在內(nèi)的罕見病篩查與干預(yù)公益項(xiàng)目，在罕見病的科普宣傳、早期篩查、防治診療、課題研究以及困難患者家庭救助等領(lǐng)域開展深度合作，助力形成破解罕見病防治難題的“安徽力量”。未來，該中心將探索“專病中心—區(qū)域協(xié)作網(wǎng)—社區(qū)隨訪”三級管理模式，探索性的打造罕見病診療體系建設(shè)的創(chuàng)新樣板”。

中國科大附一院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師群森提醒，如有舞蹈樣不自主運(yùn)動、癡呆及精神行為異常癥狀的患者，且家族中可能存在多人患有類似癥狀的情況，可以前往該院神經(jīng)內(nèi)科門診就診，經(jīng)醫(yī)生評估后，對疑似患者登記并進(jìn)行相關(guān)基因檢測及檢查檢驗(yàn)。

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合肥在線-合新聞 記者 唐萌 實(shí)習(xí)生 馬玥蓉 通訊員 范亭亭 李軍軍