出生時(shí)身上就有斑片，是不是以為這就是胎記？視力驟然下降，其實(shí)也可能不是用眼過度……今年2月28日是“第十八屆國(guó)際罕見病日”，當(dāng)天在合肥，包括中國(guó)科大附一院、安醫(yī)大一附院、安醫(yī)大二附院在內(nèi)的多家醫(yī)院將舉辦多學(xué)科義診，讓更多罕見病患者聽見更多“回聲”。
專家提醒，約80%罕見病與遺傳缺陷相關(guān)，科學(xué)有效的孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，能夠及時(shí)阻斷出生缺陷患兒的出生。
【案例】
身上咖啡色斑塊、視力下降？可能是中招罕見病
21歲的小雪（化名）出生時(shí)就帶著一身“花斑”，身上有多處褐色的斑點(diǎn)和斑片，父母以為是胎記就沒放在心上。小雪10歲的時(shí)候，身體上長(zhǎng)了一些大小不一的“肉疙瘩”，不痛也不癢。隨著逐漸長(zhǎng)大成人，愛美之心讓小雪下定決心來(lái)醫(yī)院尋求解決辦法。經(jīng)過安醫(yī)大一附院皮膚性病科醫(yī)生的檢查，發(fā)現(xiàn)小雪身上并不是普通的胎記，她患上的是一種名為“神經(jīng)纖維瘤?、裥停∟F1）”的罕見病，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，其主要臨床表現(xiàn)為牛奶咖啡斑、腋下和（或）腹股溝雀斑樣痣、虹膜結(jié)節(jié)和神經(jīng)纖維瘤。
該院皮膚性病科主治醫(yī)師唐利利提醒，身上的“胎記”數(shù)量多于六塊時(shí)，就要當(dāng)心是否患了此種罕見病。不過值得慶幸的是，咖啡斑和雀斑均無(wú)潛在惡性，也不會(huì)導(dǎo)致任何功能障礙，一般無(wú)需治療。皮膚型神經(jīng)纖維瘤的治療僅建議用于嚴(yán)重的臨床患者，可以通過外科手術(shù)或激光治療進(jìn)行消除，但可能復(fù)發(fā)，尚不能根治。
與小雪有著相似遭遇的還有29歲的小林（化名），前段時(shí)間她突然發(fā)現(xiàn)左眼視力急劇下降。起初，小林以為是過度疲勞所致。經(jīng)過眼科檢查，最終被確診為一種罕見的自身免疫性疾病——“視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病”。
安醫(yī)大一附院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師章娟娟提醒，有免疫性疾病家族史、或者是有自身免疫疾病史的年輕女性，要高度警惕視神經(jīng)脊髓炎這一罕見病。“一旦出現(xiàn)視力急劇下降、視野缺損、肢體無(wú)力、麻木、尿便障礙等癥狀，應(yīng)及時(shí)前往神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)行診治，以便盡早確診并接受規(guī)范化免疫治療。”
【早診早治】
罕見病專科聯(lián)盟已覆蓋全省30余家醫(yī)院
據(jù)悉，罕見病是指患病率極低、患者人數(shù)極少的疾病，各國(guó)定義不同。在我國(guó)，罕見病被定義為新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)人的疾病。
雖然單個(gè)罕見病的發(fā)病率低，但是罕見病種類很多。2018年，我國(guó)發(fā)布了“第一批罕見病名錄”，其中共包含了121種罕見病。2023年，國(guó)家衛(wèi)生健康委等6部門聯(lián)合制定了《第二批罕見病目錄》，共收錄86種罕見病。截至目前，我國(guó)共有207種罕見病被納入目錄。
罕見病患者通常面臨著診斷難、治療難、壓力大等多重挑戰(zhàn)，為了讓更多的罕見病患者被“看見”，2023年，我省成立了“安徽省罕見病?？坡?lián)盟”。記者從聯(lián)盟牽頭單位中國(guó)科大附一院了解到，目前，安徽省罕見病?？坡?lián)盟已覆蓋全省30多家醫(yī)院，實(shí)現(xiàn)省、市、縣三級(jí)醫(yī)院全覆蓋，旨在提升安徽省罕見病規(guī)范化診治水平，有效整合醫(yī)療資源，發(fā)揮各方力量，推進(jìn)罕見病早診、早治、早預(yù)防。
專家提醒，罕見病約80%是與遺傳缺陷相關(guān)，且病因復(fù)雜的疾病。科學(xué)有效的孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，能夠及時(shí)阻斷出生缺陷患兒的出生?；驒z測(cè)技術(shù)可以篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因，明確診療方向，通過醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù)，從而避免罕見病患兒的出生。
【預(yù)防貼士】以下報(bào)紙可選用
罕見病的預(yù)防需要從多方面入手，主要通過三級(jí)預(yù)防策略來(lái)實(shí)現(xiàn)：
一級(jí)預(yù)防：源頭把控
要避免近親結(jié)婚，適齡生育，夫妻雙方可在孕前進(jìn)行基因攜帶者篩查，了解是否攜帶相同的缺陷基因。
二級(jí)預(yù)防：孕期篩查與診斷
孕婦應(yīng)定期進(jìn)行血液生化指標(biāo)、染色體異常篩查以及神經(jīng)管缺陷（NTD）篩查。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，可通過絨毛或羊水穿刺進(jìn)行細(xì)胞及分子遺傳學(xué)檢測(cè)，提前發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有罕見病。
三級(jí)預(yù)防：新生兒篩查與早期干預(yù)
對(duì)新生兒進(jìn)行遺傳代謝病、內(nèi)分泌異常等疾病的篩查，對(duì)于篩查出的罕見病患兒，及時(shí)進(jìn)行藥物治療或特殊護(hù)理。
合報(bào)醫(yī)點(diǎn)通工作室
合肥通客戶端﹣全媒體記者 唐萌 實(shí)習(xí)生 馬玥蓉
