一家五代10人得癌
基因檢測解開其中謎團
十多年間,趙女士一家五代人中竟有10人先后得癌,這讓她和家人異??只?。這一家人近日通過基因檢測,被確診為林奇綜合征(腸癌的一種),困擾這家人多年的癌癥謎團終于解開。
2005年趙女士被查出結(jié)腸癌,找到南京醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院普外科張建平主任做手術(shù)。手術(shù)成功后,張主任詢問得知趙女士一家五代人中竟有多人得了癌癥。經(jīng)過十多年的跟蹤觀察,他更加確定病因可能是基因突變。前不久,張主任為他們聯(lián)系檢測公司進行基因檢測。經(jīng)檢測,這一家人確診為“林奇綜合征”。在受檢測的13人中,8人攜帶突變的錯配修復(fù)基因,其中5人得過腸癌。
張建平說,林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳病,是由于基因突變導(dǎo)致的一種腸癌,有50%的可能會傳給下一代,而一旦有了這個突變基因,患癌率高達80%,甚至切除癌變部位后,仍有患癌的可能。同時,由于林奇綜合征的遺傳性,突變的基因會逐代累積增多,每一代的發(fā)病時間可能比上一代提前。林奇綜合征目前尚無有效手段治療,但通過體檢,及時發(fā)現(xiàn)腸癌早期癥狀,就可治愈。
張建平提醒,家族成員有兩人以上患癌抑或是同一個病人同時患有兩種癌,抑或是得過癌癥又在其他部位發(fā)現(xiàn)癌癥的人,都是高危人群,很大可能由基因突變引起,特別是消化道相關(guān)的癌癥如胃癌、腸癌等以及婦科方面的卵巢癌都要留心。
(仲崇山 楊 炎)