一家五代10人得癌

基因檢測(cè)解開其中謎團(tuán)

十多年間，趙女士一家五代人中竟有10人先后得癌，這讓她和家人異?？只拧＿@一家人近日通過基因檢測(cè)，被確診為林奇綜合征（腸癌的一種），困擾這家人多年的癌癥謎團(tuán)終于解開。

2005年趙女士被查出結(jié)腸癌，找到南京醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院普外科張建平主任做手術(shù)。手術(shù)成功后，張主任詢問得知趙女士一家五代人中竟有多人得了癌癥。經(jīng)過十多年的跟蹤觀察，他更加確定病因可能是基因突變。前不久，張主任為他們聯(lián)系檢測(cè)公司進(jìn)行基因檢測(cè)。經(jīng)檢測(cè)，這一家人確診為“林奇綜合征”。在受檢測(cè)的13人中，8人攜帶突變的錯(cuò)配修復(fù)基因，其中5人得過腸癌。

張建平說，林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，是由于基因突變導(dǎo)致的一種腸癌，有50%的可能會(huì)傳給下一代，而一旦有了這個(gè)突變基因，患癌率高達(dá)80%，甚至切除癌變部位后，仍有患癌的可能。同時(shí)，由于林奇綜合征的遺傳性，突變的基因會(huì)逐代累積增多，每一代的發(fā)病時(shí)間可能比上一代提前。林奇綜合征目前尚無有效手段治療，但通過體檢，及時(shí)發(fā)現(xiàn)腸癌早期癥狀，就可治愈。

張建平提醒，家族成員有兩人以上患癌抑或是同一個(gè)病人同時(shí)患有兩種癌，抑或是得過癌癥又在其他部位發(fā)現(xiàn)癌癥的人，都是高危人群，很大可能由基因突變引起，特別是消化道相關(guān)的癌癥如胃癌、腸癌等以及婦科方面的卵巢癌都要留心。

（仲崇山 楊 炎）