由國家兒童醫(yī)學中心(上海)、上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心牽頭，聯(lián)合新華醫(yī)院、國際和平婦幼保健院、上海市兒童醫(yī)院、華東師范大學和中國科學院腦科學與智能技術卓越創(chuàng)新中心等核心單位以及十余家跨省協(xié)作網(wǎng)絡單位共同組建的“上海市兒童罕見病臨床醫(yī)學研究中心”昨天揭牌。

　　上海市兒童罕見病臨床醫(yī)學研究中心執(zhí)行副主任、上海兒童醫(yī)學中心遺傳分子診斷科主任王劍介紹，罕見病單個病種患病率極低，但種類繁多，有7000多種，80%以上是單基因或基因組突變所致，屬于遺傳性疾病。因此，罕見病往往在出生時或兒童早期發(fā)病，具有病情重、診斷難、誤診率高和可治性低等特點，5歲以內(nèi)死亡率高達30%以上。

　　近年來，上海兒童醫(yī)學中心在兒童罕見病診治領域取得一系列建設性成果。在國內(nèi)率先開設兒童罕見疑難病多學科門診和兒童罕見病診治中心，累計診斷疑難罕見病600多種。新成立的“上海市兒童罕見病臨床醫(yī)學研究中心”，將構建專業(yè)特色鮮明的臨床研究協(xié)作網(wǎng)絡和技術應用推廣網(wǎng)絡，推動研究成果在國內(nèi)及國際的引領和輻射作用；將圍繞上海市兒童罕見病注冊登記系統(tǒng)、分子遺傳與生化酶學等診斷技術平臺、兒童罕見病多中心臨床研究平臺等展開建設與優(yōu)化；將重點開展遺傳代謝病、血液、免疫等系統(tǒng)疾病的造血干細胞與肝臟移植臨床研究，開展特發(fā)性肺動脈高壓等心血管系統(tǒng)疾病的藥物和手術聯(lián)合治療，開展尼曼匹克病等新藥臨床試驗治療效果評價，并在國家相關政策與醫(yī)學倫理指導下，適時開展地中海貧血、血友病等疾病的基因治療臨床研究；多單位協(xié)同開展兒童罕見病產(chǎn)前診斷和生殖干預研究，探索出一套由多學科跨專業(yè)協(xié)同合作、覆蓋孕前乃至成人期的罕見病全生命周期診療體系，真正做到對罕見病的早期篩查、早期診斷、早期干預、有效治療與精準生育阻斷。

　　為及時有效救治罕見病兒童，上海市兒童基金會聯(lián)合建設銀行上海市分行，成立“智善”公益平臺，總共募集到677萬元人民幣，用于幫助有困難的罕見病兒童。據(jù)悉，“中國RAS病診療聯(lián)盟”同時成立，依托“上海市兒童罕見病臨床醫(yī)學研究中心”平臺，提高診斷效率和水平。(記者 黃楊子)