9月12日是“中國預防出生缺陷日”。從寧波市出生缺陷綜合防治中心獲悉，目前，來自全國各地的300多名孕婦在該中心接受了OGM檢測。隨著這項技術(shù)的推廣應用，更多家庭有望通過更精準、更早期的產(chǎn)前診斷預防出生缺陷的發(fā)生。

最近，來自福建的王女士感到慶幸：在寧波大學附屬婦女兒童醫(yī)院，她接受了出生缺陷綜合防治中心提供的光學基因組圖譜（OGM）檢測。正是這項精準的技術(shù)，幫助她發(fā)現(xiàn)了腹中胎兒存在的染色體異常，也為她后續(xù)的生育決策提供了關(guān)鍵依據(jù)。

王女士懷孕3個月時，在產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)胎兒存在發(fā)育異常，但用傳統(tǒng)的染色體檢測方法（基因芯片CMA和核型分析KT），結(jié)果顯示“正?！薄！疤旱降渍徽?？”焦慮不安的王女士四處打聽后，來到寧波大學附屬婦女兒童醫(yī)院，出生缺陷綜合防治中心主任李海波研究團隊采用新型OGM技術(shù)，對王女士的體內(nèi)羊水進行進一步檢測，終于發(fā)現(xiàn)了問題所在——胎兒染色體中極其微小的一段發(fā)生了易位，并且打斷了一個重要基因，從而影響了它的功能。李海波說，這類復雜結(jié)構(gòu)重排，以往難以通過常規(guī)檢測手段發(fā)現(xiàn)，但它又會明顯影響胎兒健康。

OGM技術(shù)是一種能夠高效識別染色體結(jié)構(gòu)變異的新型基因檢測方法，其原理類似于為基因組片段拍攝“高清照片”，可清晰地呈現(xiàn)傳統(tǒng)方法易遺漏的復雜異常。然而，此前OGM技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應用面臨一大難題：通常需要100萬至150萬個細胞才能完成檢測，而產(chǎn)前羊水穿刺所能獲取的細胞數(shù)量有限。寧波的研究團隊通過技術(shù)優(yōu)化，成功將所需細胞量降至24萬個。李海波打了一個比方：“以前需要整片樹葉才能看清葉脈，現(xiàn)在只需一小片即可?！?/p>

該項研究數(shù)據(jù)顯示，單獨使用OGM技術(shù)時，染色體異常檢出率為25%，高于染色體微陣列分析（CMA）的22.06%和染色體核型分析（KT）的18.14%。而當OGM與KT聯(lián)合使用時，檢出率可升至29.41%，尤其對平衡易位、插入和倒位等復雜變異檢測時具有突出優(yōu)勢。目前，該研究成果已在國際權(quán)威學術(shù)期刊《Clinical Chemistry》上發(fā)表，其中系列研究的三項核心方法已獲國家發(fā)明專利。