罕見(jiàn)病是一種發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”，一般為慢性且嚴(yán)重，常常危及生命。今年的2月28日，是第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日?！昂币?jiàn)病”該如何預(yù)防，得了“罕見(jiàn)病”該如何治療？記者進(jìn)行了采訪。

“現(xiàn)在都有什么癥狀？做過(guò)什么檢查嗎？請(qǐng)讓我看看檢查報(bào)告。”“很多罕見(jiàn)病都有遺傳性，如果有再生育的計(jì)劃，孕前夫妻雙方都要做個(gè)婚前檢測(cè)?！薄?月22日上午，亳州市兒童醫(yī)院組織多學(xué)科專家開(kāi)展罕見(jiàn)病義診活動(dòng)?；顒?dòng)現(xiàn)場(chǎng)，醫(yī)生們耐心詢問(wèn)患者癥狀并一一解答疑問(wèn)。

記者看到，前來(lái)咨詢的患者中，常見(jiàn)的有白化病、“瓷娃娃”、先天性甲狀腺功能減退癥等疾病，這些前來(lái)咨詢的患者家長(zhǎng)都帶著厚厚的求醫(yī)就診資料，請(qǐng)專家們幫忙講解。

“罕見(jiàn)病病因繁多、癥狀復(fù)雜，常常需要多個(gè)學(xué)科聯(lián)合診治，患者往日就診時(shí)需要穿梭于多個(gè)科室。所以這次義診特意邀請(qǐng)兒科、心臟、內(nèi)分泌、免疫、骨科、神經(jīng)、腎臟、皮膚等多個(gè)科室專家，方便患者就診。”亳州市兒童醫(yī)院業(yè)務(wù)副院長(zhǎng)隨素敏表示，罕見(jiàn)病已經(jīng)給患者和患者家庭帶來(lái)很多痛苦，社會(huì)應(yīng)該給予更多的關(guān)懷和幫助，讓更多“罕見(jiàn)”被“看見(jiàn)”。

據(jù)了解，今年年初在上海市兒童醫(yī)院的牽頭與指導(dǎo)下，亳州市兒童醫(yī)院成功建立了亳州市兒童疑難罕見(jiàn)病診治中心，并成立了省際毗鄰區(qū)域兒童性腺發(fā)育異常專病聯(lián)盟，進(jìn)一步整合優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源，推動(dòng)建立更加規(guī)范的診療體系和轉(zhuǎn)診機(jī)制，為患者提供更加優(yōu)質(zhì)、高效、便捷的診療服務(wù)。

確診難、治療難、用藥難是罕見(jiàn)病患者面臨的“三道坎”。大部分已有的罕見(jiàn)病藥品價(jià)格昂貴，給患者帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。

為了讓罕見(jiàn)病患者能夠得到治療，我市高度重視罕見(jiàn)病醫(yī)療保障工作，記者從市醫(yī)保局了解到，對(duì)符合國(guó)家《罕見(jiàn)病目錄》病種的患者，在省內(nèi)發(fā)生的合規(guī)罕見(jiàn)病藥品費(fèi)用，大病保險(xiǎn)報(bào)銷單行支付，起付線為2萬(wàn)元，起付線以上部分繼續(xù)執(zhí)行大病保險(xiǎn)分費(fèi)用段按比例報(bào)銷；在省外發(fā)生的合規(guī)罕見(jiàn)病藥品費(fèi)用，已辦理轉(zhuǎn)診手續(xù)的大病保險(xiǎn)各段報(bào)銷比例下降10%，未辦理轉(zhuǎn)診手續(xù)的大病保險(xiǎn)各段報(bào)銷比例下降20%。

記者了解到，約80%的罕見(jiàn)病與遺傳有關(guān)，約50%的罕見(jiàn)病在兒童期起病，從“生命起點(diǎn)”把好關(guān)，降低罕見(jiàn)病發(fā)生率至關(guān)重要。

我國(guó)罕見(jiàn)病預(yù)防分三級(jí)防控體系。一級(jí)預(yù)防指婚前或孕前進(jìn)行攜帶者篩查；二級(jí)預(yù)防指產(chǎn)前篩查結(jié)合產(chǎn)前診斷，預(yù)防罕見(jiàn)病患兒出生；三級(jí)預(yù)防是指新生兒篩查，以期對(duì)可防可治的罕見(jiàn)疾病提供早期干預(yù)，避免發(fā)生不可逆的損害，提高患兒的生命質(zhì)量。

“如果有家族遺傳疾病的，夫妻雙方在備孕前要做基因檢測(cè)，孕婦要重視產(chǎn)前診斷和孕期檢查。對(duì)于確診為罕見(jiàn)病的患者，也不要盲目消極失落，需及時(shí)去醫(yī)院通過(guò)醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù)?！彪S素敏介紹，罕見(jiàn)病的防治關(guān)鍵在于早篩早診早治，希望能夠通過(guò)義診活動(dòng)，讓更多人了解罕見(jiàn)病知識(shí)，讓更多人認(rèn)識(shí)、關(guān)注罕見(jiàn)病。（記者 李錦文 曾瑩瑩）