罕見病是一種發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”，一般為慢性且嚴重，常常危及生命。今年的2月28日，是第18個國際罕見病日?！昂币姴　痹撊绾晤A防，得了“罕見病”該如何治療？記者進行了采訪。

“現(xiàn)在都有什么癥狀？做過什么檢查嗎？請讓我看看檢查報告。”“很多罕見病都有遺傳性，如果有再生育的計劃，孕前夫妻雙方都要做個婚前檢測?！薄?月22日上午，亳州市兒童醫(yī)院組織多學科專家開展罕見病義診活動?；顒蝇F(xiàn)場，醫(yī)生們耐心詢問患者癥狀并一一解答疑問。

記者看到，前來咨詢的患者中，常見的有白化病、“瓷娃娃”、先天性甲狀腺功能減退癥等疾病，這些前來咨詢的患者家長都帶著厚厚的求醫(yī)就診資料，請專家們幫忙講解。

“罕見病病因繁多、癥狀復雜，常常需要多個學科聯(lián)合診治，患者往日就診時需要穿梭于多個科室。所以這次義診特意邀請兒科、心臟、內(nèi)分泌、免疫、骨科、神經(jīng)、腎臟、皮膚等多個科室專家，方便患者就診?！辟裰菔袃和t(yī)院業(yè)務副院長隨素敏表示，罕見病已經(jīng)給患者和患者家庭帶來很多痛苦，社會應該給予更多的關懷和幫助，讓更多“罕見”被“看見”。

據(jù)了解，今年年初在上海市兒童醫(yī)院的牽頭與指導下，亳州市兒童醫(yī)院成功建立了亳州市兒童疑難罕見病診治中心，并成立了省際毗鄰區(qū)域兒童性腺發(fā)育異常專病聯(lián)盟，進一步整合優(yōu)質醫(yī)療資源，推動建立更加規(guī)范的診療體系和轉診機制，為患者提供更加優(yōu)質、高效、便捷的診療服務。

確診難、治療難、用藥難是罕見病患者面臨的“三道坎”。大部分已有的罕見病藥品價格昂貴，給患者帶來沉重負擔。

為了讓罕見病患者能夠得到治療，我市高度重視罕見病醫(yī)療保障工作，記者從市醫(yī)保局了解到，對符合國家《罕見病目錄》病種的患者，在省內(nèi)發(fā)生的合規(guī)罕見病藥品費用，大病保險報銷單行支付，起付線為2萬元，起付線以上部分繼續(xù)執(zhí)行大病保險分費用段按比例報銷；在省外發(fā)生的合規(guī)罕見病藥品費用，已辦理轉診手續(xù)的大病保險各段報銷比例下降10%，未辦理轉診手續(xù)的大病保險各段報銷比例下降20%。

記者了解到，約80%的罕見病與遺傳有關，約50%的罕見病在兒童期起病，從“生命起點”把好關，降低罕見病發(fā)生率至關重要。

我國罕見病預防分三級防控體系。一級預防指婚前或孕前進行攜帶者篩查；二級預防指產(chǎn)前篩查結合產(chǎn)前診斷，預防罕見病患兒出生；三級預防是指新生兒篩查，以期對可防可治的罕見疾病提供早期干預，避免發(fā)生不可逆的損害，提高患兒的生命質量。

“如果有家族遺傳疾病的，夫妻雙方在備孕前要做基因檢測，孕婦要重視產(chǎn)前診斷和孕期檢查。對于確診為罕見病的患者，也不要盲目消極失落，需及時去醫(yī)院通過醫(yī)學手段進行干預?！彪S素敏介紹，罕見病的防治關鍵在于早篩早診早治，希望能夠通過義診活動，讓更多人了解罕見病知識，讓更多人認識、關注罕見病。（記者 李錦文 曾瑩瑩）