記者 黃海華

  昨天，記者從正序生物（上海）獲悉，在他們與廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院合作開展的“研究者發(fā)起的臨床試驗(yàn)”中，利用自主開發(fā)的一款堿基編輯藥物“CS-101”首次成功治愈一位重型β-地中海貧血癥青少年患者。該患者持續(xù)擺脫輸血依賴超過兩個(gè)月，總血紅蛋白濃度穩(wěn)定至130克/升以上，已回歸正常生活。這是全球首個(gè)通過堿基編輯療法治愈血紅蛋白病的成功案例。

  血紅蛋白病是全世界最普遍的單基因遺傳病，常見的主要有β-地中海貧血癥和鐮刀型貧血癥。全世界約有7%的人口攜帶異常血紅蛋白基因，每年大約有40萬名嬰兒出生時(shí)患有血紅蛋白病。我國地中海貧血癥基因突變攜帶者約有3000萬人，其中，重型和中間型地貧患者約為30萬人，多分布在南方區(qū)域。

  正序生物是一家專注于新型基因編輯技術(shù)的生物醫(yī)藥科技公司，孵化自上?？萍即髮W(xué)。

  正序生物利用新型堿基編輯技術(shù)針對β-地中海貧血癥建立了一種更高效、安全的治療策略，通過采集患者自體造血干細(xì)胞，利用上?？萍即髮W(xué)全球獨(dú)家許可的高精準(zhǔn)變形式堿基編輯器（tBE），模擬健康人群中天然存在的有益堿基突變，重建血紅蛋白的攜氧功能，再將編輯后的造血干細(xì)胞回輸至患者體內(nèi)，使得患者自身血紅蛋白濃度達(dá)到健康人水平，從而徹底擺脫輸血依賴。

  據(jù)介紹，相較其他基因編輯療法，正序生物的“CS-101”可以使患者迅速地完成造血重建，更快地達(dá)到健康人血紅蛋白水平，更早擺脫輸血依賴；同時(shí)不會(huì)引發(fā)患者基因組DNA大片段缺失、染色體突變、脫靶突變等風(fēng)險(xiǎn)，顯示出了更好的有效性和安全性，有望成為β-血紅蛋白病全球首創(chuàng)的堿基編輯治療藥物。

  目前，正序生物已遞交“CS-101”新藥臨床研究申請。