臺(tái)傳媒記者章 浩

臺(tái)傳媒通訊員陳瀟怡

大多數(shù)甲狀腺癌治療效果好，治愈率高，所以人稱“幸福癌”。但甲狀腺癌中的髓樣癌卻是“癌中猛虎”，不但罕見(jiàn)，且易被忽視、誤診、手術(shù)難度大。近日，天臺(tái)縣人民醫(yī)院課題組運(yùn)用基因檢測(cè)找出一名罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病患者，并為其成功完成腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤—甲狀腺髓樣癌一期序貫手術(shù)治療。

患者李珍（化名）病癥的發(fā)現(xiàn)，還得從她姐姐李梅（化名）說(shuō)起。李梅今年54歲，此前曾兩次在天臺(tái)縣人民醫(yī)院接受手術(shù)，一次是因甲狀腺髓樣癌，主治醫(yī)生進(jìn)行了兩側(cè)甲狀腺癌根治術(shù)，時(shí)隔5個(gè)月后又因右側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤，主治醫(yī)生進(jìn)行了右側(cè)腹腔鏡下腎上腺切除術(shù)。

李梅因此進(jìn)入了天臺(tái)縣人民醫(yī)院相關(guān)課題組專家的視線。專家們考慮，李梅或?yàn)槌Ｈ旧w顯性遺傳疾病即MEN2疾病患者，為其做基因檢測(cè)后，果然發(fā)現(xiàn)她RET基因突變。

據(jù)了解，MEN2是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)內(nèi)分泌癌癥綜合征，是有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病。這種病會(huì)有多個(gè)內(nèi)分泌腺發(fā)生腫瘤，出現(xiàn)甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀旁腺功能亢進(jìn)和內(nèi)分泌腺外表型為主的臨床綜合征癥候群，外顯率及致死率都很高。

隨后，課題組又對(duì)李梅的家屬進(jìn)行了相關(guān)家系調(diào)查，逐個(gè)隨訪其直系親屬，并做了基因檢測(cè)。結(jié)果發(fā)現(xiàn)李女士家共有16人，其中4位已去世，有4位基因突變。

這4位基因突變的患者引起了課題組重視，經(jīng)溝通，專家們對(duì)他們進(jìn)行了腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀腺腫瘤、甲狀旁腺功能等相關(guān)疾病檢查，發(fā)現(xiàn)妹妹李珍的腎上腺及甲狀腺均有腫瘤。

李珍今年49歲，此前她便有反復(fù)頭暈、惡心嘔吐等癥狀，但都沒(méi)有太在意，也沒(méi)有去醫(yī)院檢查。對(duì)于她的病癥，課題組立即聯(lián)系相關(guān)科室，并邀請(qǐng)了戚曉平教授團(tuán)隊(duì)對(duì)李珍聯(lián)合會(huì)診，會(huì)診團(tuán)隊(duì)建議，患者應(yīng)及時(shí)進(jìn)行腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤切除和甲狀腺髓樣癌根治性切除手術(shù)治療。

為了減輕患者負(fù)擔(dān)和痛苦，該院救治團(tuán)隊(duì)改善了手術(shù)方案，在得到患者和家屬的認(rèn)可后，對(duì)其實(shí)行腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤—甲狀腺髓樣癌一期序貫手術(shù)治療。

3月9日，天臺(tái)縣人民醫(yī)院泌尿外科汪威主任團(tuán)隊(duì)、甲乳外科林希主任團(tuán)隊(duì)、麻醉手術(shù)部聯(lián)合戚曉平教授團(tuán)隊(duì)，圓滿完成了手術(shù)治療。

術(shù)后病理檢查報(bào)告顯示，李珍兩側(cè)甲狀腺髓樣癌和左側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤診斷明確，均未見(jiàn)癌轉(zhuǎn)移。術(shù)后，李珍各項(xiàng)腫瘤相關(guān)血清學(xué)指標(biāo)都已消除，臨床恢復(fù)良好，達(dá)到了早診早治目標(biāo)。