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合肥市篩查確診首例丙酸血癥新生兒 該病十分罕見患兒已得到有效治療

自新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查啟動(dòng)以來,不斷有各類罕見遺傳代謝病患兒被篩查出來。記者昨日從市婦幼保健所獲悉,該所新生兒疾病篩查中心確診首例丙酸血癥患兒。丙酸血癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,發(fā)病率一般在0.5/10萬。》》》推薦閱讀:這些疫苗接種知識(shí)你知道嗎?專家表示進(jìn)口疫苗和國(guó)產(chǎn)的效果一樣

該患兒出生3天后,經(jīng)采集足跟血進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查,經(jīng)過初查和復(fù)查,市新篩中心初步診斷為丙酸血癥。此時(shí),孩子已經(jīng)出現(xiàn)嗜睡、吃奶少、精神差等癥狀,市新篩中心立即給予左卡尼汀口服液以及丙酸血癥專用配方營(yíng)養(yǎng)粉等控制治療,患兒癥狀得到了及時(shí)、有效改善。之后經(jīng)基因檢測(cè)明確診斷為丙酸血癥。

據(jù)悉,丙酸血癥主要分為新生兒起病型和遲發(fā)型。如果得不到及時(shí)有效治療,新生兒起病型患兒可出現(xiàn)昏迷、進(jìn)行性腦水腫、呼吸窘迫,在幾天內(nèi)死亡或出現(xiàn)永久性腦損傷;遲發(fā)型也會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、慢性嘔吐、蛋白質(zhì)不耐受、運(yùn)動(dòng)障礙等癥狀。通過新生兒疾病篩查出來的患兒如能得到早期治療,可有效減少并發(fā)癥及不良預(yù)后。

截至目前,我市今年新生兒遺傳代謝病民生工程項(xiàng)目已篩查新生兒33841名,篩查出各類氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸類遺傳代謝病13例,平均檢出率為1/2603,這些患兒均得到了及時(shí)有效的干預(yù)和治療。 (徐軍楊 記者 許超眾)》》》推薦閱讀:安徽省疾病預(yù)防控制中心提示:手足口病疫苗接種注意事項(xiàng)

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